A.酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
A.酪氨酸羟化酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.谷氨酸羟化酶 D.二氢生物蝶呤合成酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
单项选择题苯丙酮尿症的确诊主要依据是()
A.智力低下 B.尿三氯化铁试验阳性 C.DNA分析 D.血中苯丙氨酸明显升高 E.尿和汗液有鼠尿味
单项选择题确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A.尿三氯化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度测定 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿喋呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
单项选择题21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂
单项选择题下述哪些检查可确诊先天愚型()
A.骨骼X线检查 B.血清T3、T4测定 C.染色体检查 D.尿2,4-二硝基苯肼试验 E.以上均不是
单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()
A.糖原累积症Ⅰ型 B.糖原累积症Ⅲ型 C.糖原累积症Ⅳ型 D.糖原累积症Ⅴ型 E.糖原累积症Ⅵ型
单项选择题治疗糖原累积症的最有效方法是()
A.纠正高血脂 B.纠正酸中毒 C.静脉维持稳定血糖 D.增加餐次 E.食用淀粉和果糖
单项选择题苯丙酮尿症属于()
单项选择题21-三体综合征的确诊依据()
A.智能落后 B.生长发育迟缓 C.特殊面容 D.染色体核型分析 E.皮纹特点