A.病毒感染 B.遗传因素 C.放射线 D.细菌感染 E.母亲年龄过大
单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病Ⅰ型 C.肝豆状核变性 D.粘多糖病Ⅰ型 E.粘多糖病Ⅱ型
单项选择题先天愚型染色体检查,最常见的异常为()
单项选择题先天愚型染色体绝大部分为()
A.标准型21-三体 B.G/G易位型21-三体 C.D/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.12-三体型
单项选择题正常女性的染色体核型为()
单项选择题关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A.智力低下 B.行为异常、少动 C.惊厥发作 D.皮肤湿疹 E.尿液有鼠尿味
单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A.酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
A.酪氨酸羟化酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.谷氨酸羟化酶 D.二氢生物蝶呤合成酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
单项选择题苯丙酮尿症的确诊主要依据是()
A.智力低下 B.尿三氯化铁试验阳性 C.DNA分析 D.血中苯丙氨酸明显升高 E.尿和汗液有鼠尿味
单项选择题确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A.尿三氯化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度测定 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿喋呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
单项选择题21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂