患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

单项选择题脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()

A．维生素B1
B．叶酸
C．维生素C
D．脑复康
E．微量元素锌

单项选择题苯丙酮尿症的治疗主要是()

A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸羟化酶
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低蛋白食物
E．补充酪氨酸

单项选择题糖原累积病是一种()

A．糖原合成代谢障碍病
B．体内糖原贮积过多病
C．糖原分解代谢障碍病
D．体内糖原贮积量过少病
E．上述说法都不全面

单项选择题男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()

A．锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难
B．肌张力异常，吞咽困难
C．表情呆板，言语不清
D．情感不稳，注意力不集中
E．脑CT见基底节有低密度区

单项选择题男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10 L，血红蛋白95g L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()

A．半乳糖血症
B．急性溶血性贫血
C．肝糖原累积症
D．肝豆状核变性
E．肝肾综合征

单项选择题患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()

A．多次进食法，以维持正常血糖水平
B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C．可试用高血糖素锌
D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E．避免感染

单项选择题粘多糖病的分型依据为()

A．酶缺陷
B．临床表现
C．基因型
D．酶缺陷+临床表现
E．基因型+临床表现

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()

A．室间隔缺损
B．肺动脉狭窄
C．动脉导管未闭
D．主动脉缩窄
E．房间隔缺损

单项选择题Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()

A．身材矮小的女性
B．性发育不良，原发性闭经
C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E．采血进行核型分析

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)