A.维生素B1 B.叶酸 C.维生素C D.脑复康 E.微量元素锌
单项选择题苯丙酮尿症的治疗主要是()
A.补充苯丙氨酸羟化酶 B.补充酪氨酸羟化酶 C.给予低苯丙氨酸饮食 D.给予低蛋白食物 E.补充酪氨酸
单项选择题糖原累积病是一种()
A.糖原合成代谢障碍病 B.体内糖原贮积过多病 C.糖原分解代谢障碍病 D.体内糖原贮积量过少病 E.上述说法都不全面
单项选择题男孩,10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()
A.锥体外系症状、肢体震颤,精细动作困难 B.肌张力异常,吞咽困难 C.表情呆板,言语不清 D.情感不稳,注意力不集中 E.脑CT见基底节有低密度区
单项选择题男孩,4岁。因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U,血红细胞数2.50×10 L,血红蛋白95g L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,手足徐动,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()
A.半乳糖血症 B.急性溶血性贫血 C.肝糖原累积症 D.肝豆状核变性 E.肝肾综合征
单项选择题患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()
A.多次进食法,以维持正常血糖水平 B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖 C.可试用高血糖素锌 D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒 E.避免感染
单项选择题粘多糖病的分型依据为()
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.酶缺陷+临床表现 E.基因型+临床表现
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()
A.室间隔缺损 B.肺动脉狭窄 C.动脉导管未闭 D.主动脉缩窄 E.房间隔缺损
单项选择题Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()
A.身材矮小的女性 B.性发育不良,原发性闭经 C.常有心脏畸形和智能轻度低下 D.口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高 E.采血进行核型分析
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A.45,XO B.45,XO/46,XX C.46,Xdel(Xq) D.46,Xdel(xp) E.46,Xi(Xq)
单项选择题下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()
A.颈蹼 B.后发际低 C.盾形胸 D.青春期无性征发育 E.硬腭窄小,张口伸舌,流涎多