A.糖原合成代谢障碍病 B.体内糖原贮积过多病 C.糖原分解代谢障碍病 D.体内糖原贮积量过少病 E.上述说法都不全面
单项选择题男孩,10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()
A.锥体外系症状、肢体震颤,精细动作困难 B.肌张力异常,吞咽困难 C.表情呆板,言语不清 D.情感不稳,注意力不集中 E.脑CT见基底节有低密度区
单项选择题男孩,4岁。因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U,血红细胞数2.50×10 L,血红蛋白95g L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,手足徐动,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()
A.半乳糖血症 B.急性溶血性贫血 C.肝糖原累积症 D.肝豆状核变性 E.肝肾综合征
单项选择题患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()
A.多次进食法,以维持正常血糖水平 B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖 C.可试用高血糖素锌 D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒 E.避免感染
单项选择题粘多糖病的分型依据为()
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.酶缺陷+临床表现 E.基因型+临床表现
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()
A.室间隔缺损 B.肺动脉狭窄 C.动脉导管未闭 D.主动脉缩窄 E.房间隔缺损
单项选择题Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()
A.身材矮小的女性 B.性发育不良,原发性闭经 C.常有心脏畸形和智能轻度低下 D.口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高 E.采血进行核型分析
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A.45,XO B.45,XO/46,XX C.46,Xdel(Xq) D.46,Xdel(xp) E.46,Xi(Xq)
单项选择题下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()
A.颈蹼 B.后发际低 C.盾形胸 D.青春期无性征发育 E.硬腭窄小,张口伸舌,流涎多
单项选择题女孩,12岁。系患Turner综合征。下列核型中,哪种最常见()
A.45,xo B.45,x/46xx C.46,xdel(xp) D.46,xdel(xq) E.46,xL(xp)
单项选择题应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
A.出生后尽早 B.确诊后即用 C.11~12岁 D.达成年期 E.任何年龄均可