A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q) E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
单项选择题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()
A.甲状腺不发育或发育不全 B.促甲状腺激素缺陷 C.甲状腺合成途径中酶的缺陷 D.碘缺乏 E.甲状腺或靶器官反应性低
单项选择题21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A.极低出生体重 B.母亲高龄 C.多发畸形 D.智能低下 E.特征性面容
单项选择题21-三体综合征是()
A.小儿染色体病中的常见者 B.最常见的小儿染色体病 C.单基因病 D.多基因病 E.原因不明的先天性疾病
单项选择题一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
A.先天性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征 C.18-三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.13-三体综合征
单项选择题21-三体综合征的主要临床特征为()
A.低出生体重+体格发育迟缓 B.多发畸形+宫内发育迟缓 C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D.多发畸形+皮肤纹理异常 E.以上都不是