A.甲状腺不发育或发育不全B.促甲状腺激素缺陷C.甲状腺合成途径中酶的缺陷D.碘缺乏E.甲状腺或靶器官反应性低……

单项选择题21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

A.极低出生体重
B.母亲高龄
C.多发畸形
D.智能低下
E.特征性面容

单项选择题21-三体综合征是（）

A.小儿染色体病中的常见者
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病

单项选择题一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征

单项选择题21-三体综合征的主要临床特征为（）

A.低出生体重+体格发育迟缓
B.多发畸形+宫内发育迟缓
C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D.多发畸形+皮肤纹理异常
E.以上都不是

单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷