A.甲状腺不发育或发育不全 B.促甲状腺激素缺陷 C.甲状腺合成途径中酶的缺陷 D.碘缺乏 E.甲状腺或靶器官反应性低
单项选择题21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A.极低出生体重 B.母亲高龄 C.多发畸形 D.智能低下 E.特征性面容
单项选择题21-三体综合征是()
A.小儿染色体病中的常见者 B.最常见的小儿染色体病 C.单基因病 D.多基因病 E.原因不明的先天性疾病
单项选择题一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
A.先天性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征 C.18-三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.13-三体综合征
单项选择题21-三体综合征的主要临床特征为()
A.低出生体重+体格发育迟缓 B.多发畸形+宫内发育迟缓 C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D.多发畸形+皮肤纹理异常 E.以上都不是
单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机制为()
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.酪氨酸羟化酶受抑制 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷