A.尿三氯化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度测定 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿喋呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
单项选择题21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂
单项选择题下述哪些检查可确诊先天愚型()
A.骨骼X线检查 B.血清T3、T4测定 C.染色体检查 D.尿2,4-二硝基苯肼试验 E.以上均不是
单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()
A.糖原累积症Ⅰ型 B.糖原累积症Ⅲ型 C.糖原累积症Ⅳ型 D.糖原累积症Ⅴ型 E.糖原累积症Ⅵ型
单项选择题治疗糖原累积症的最有效方法是()
A.纠正高血脂 B.纠正酸中毒 C.静脉维持稳定血糖 D.增加餐次 E.食用淀粉和果糖
单项选择题苯丙酮尿症属于()
单项选择题21-三体综合征的确诊依据()
A.智能落后 B.生长发育迟缓 C.特殊面容 D.染色体核型分析 E.皮纹特点
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
单项选择题肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中,下列哪点不支持()
A.血铜值极高 B.谷丙转氨酶相对地低 C.血胆红素值极高 D.急性溶血 E.急性肾功能不全
单项选择题下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()