A.血苯丙氨酸测定B.尿苯丙酮酸试验C.尿蝶呤谱分析D.基因检测苯丙酮尿症的检查确诊方法：（）……

单项选择题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A.毛发皮肤色泽变浅
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.惊厥
E.尿和汗液有鼠臭味

单项选择题典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

A.低苯丙氨酸饮食
B.酪氨酸
C.干细胞移植
D.5-羟色胺
E.左旋多巴

单项选择题苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为（）

A.新生儿期
B.3-6个月
C.1岁
D.2-3岁
E.3-4岁

判断题对G6PD患者进行遗传咨询时，应注意，G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。应酌情掌握。应建议指向G6PD缺乏症的人群（如发生溶血的人群及有病理性黄疸的新生儿等）进行相关酶学和基因检测确诊。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，建议其尽量避免使用会诱发疾病的药物或食用蚕豆等，做好防治工作。

判断题葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的诊断方法主要有酶活性测定法和基因测序法，其中酶活力的定性和定量检测都是基于从NADP到NADPH的变化。酶活性测定能准确鉴定半合子男性和纯合子女性，但不能鉴定杂合子女性。基因测序法是明确诊断女性杂合子的唯一检测方法。