A.X连锁无丙种球蛋白血症 B.选择性IgA缺陷 C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 D.获得性免疫缺陷综合征 E.选择性IgM缺陷
单项选择题1.5岁男孩,反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD(-)。血象:WBC9.6×109/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,以下哪项检查最关键()
A.X线检查胸腺 B.植物血凝素皮肤反应 C.淋巴母细胞转化试验 D.直肠黏膜固有层活检找浆细胞 E.巨噬细胞移动抑制试验
单项选择题3岁男性患儿,身高65cm,平日安静少动,腹胀、经常便秘。查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗糙,腕部骨化中心1个,T4↓,TSH↑,首选的治疗()
A.生长激素 B.甲状腺素片连服1年 C.维生素D+钙片 D.甲状腺素片,服至青春期 E.甲状腺素片,终生服药
单项选择题8个月女婴,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助()
A.摄胸部正位片 B.淋巴细胞转化实验 C.T淋巴细胞计数 D.骨髓检查 E.血清免疫球蛋白测定
单项选择题1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检查是()
A.尿三氯化铁试验 B.T3、T4、TSH测定 C.血糖测定 D.头颅CT E.心电图检查
单项选择题一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为()
A.新生儿生理性黄疸 B.新生儿溶血病 C.新生儿肝炎综合征 D.先天性巨结肠 E.先天性甲状腺功能减低症
单项选择题1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是()
A.血糖测定 B.心电图 C.尿三氯化铁试验 D.头颅CT E.24小时脑电图监测
单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
单项选择题典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()
A.是否执行无苯丙氨酸饮食 B.是否进行强化教育 C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 D.是否应用药物四氢生物蝶呤 E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
单项选择题糖原累积病是一种()
A.糖原合成代谢障碍病 B.体内糖原贮积过多病 C.糖原分解代谢障碍病 D.体内糖原贮积量过少病 E.上述说法都不全面
单项选择题目前肝豆状核变性的诊断依据为()
A.特征性CT改变 B.肝铜>300μg/g(肝干重) C.24小时尿排铜>300μg/24h D.角膜K-F环 E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
单项选择题豆状核变性的临床特征为()
A.肝肿大、惊厥 B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 C.CT特征性改变 D.肝肿大、贫血和锥体外系症状 E.肝硬化及锥体外系症状
单项选择题黏多糖病酶活性测定的样本为()
A.肝细胞 B.骨骼 C.尿液 D.脑脊液 E.血细胞、血清或成纤维细胞
单项选择题糖原累积症最常见者为()
A.Ⅱ型 B.Ⅳ型 C.Ⅲ型 D.Ⅰ型 E.Ⅵ型
单项选择题目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定()
A.TSH,T3 B.TSH,T4 C.131I D.AKP E.血清胆固醇
单项选择题散发性呆小病的临床特点,哪项不正确()
A.智力低下 B.身材矮小,四肢短粗,躯干相对较长 C.生理功能低下 D.性腺及第二性征发育落后 E.骨龄正常