1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）

单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

单项选择题典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物蝶呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

单项选择题糖原累积病是一种（）

A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面

单项选择题目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A.特征性CT改变
B.肝铜＞300μg／g（肝干重）
C.24小时尿排铜＞300μg／24h
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

单项选择题豆状核变性的临床特征为（）

A.肝肿大、惊厥
B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变
D.肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状

单项选择题黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞

单项选择题糖原累积症最常见者为（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

单项选择题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇

单项选择题散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常

单项选择题应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11~12岁
D.成年期
E.任何年龄均可