A.新生儿生理性黄疸 B.新生儿溶血病 C.新生儿肝炎综合征 D.先天性巨结肠 E.先天性甲状腺功能减低症
单项选择题1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是()
A.血糖测定 B.心电图 C.尿三氯化铁试验 D.头颅CT E.24小时脑电图监测
单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
单项选择题典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()
A.是否执行无苯丙氨酸饮食 B.是否进行强化教育 C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 D.是否应用药物四氢生物蝶呤 E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
单项选择题糖原累积病是一种()
A.糖原合成代谢障碍病 B.体内糖原贮积过多病 C.糖原分解代谢障碍病 D.体内糖原贮积量过少病 E.上述说法都不全面
单项选择题目前肝豆状核变性的诊断依据为()
A.特征性CT改变 B.肝铜>300μg/g(肝干重) C.24小时尿排铜>300μg/24h D.角膜K-F环 E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
单项选择题豆状核变性的临床特征为()
A.肝肿大、惊厥 B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 C.CT特征性改变 D.肝肿大、贫血和锥体外系症状 E.肝硬化及锥体外系症状
单项选择题黏多糖病酶活性测定的样本为()
A.肝细胞 B.骨骼 C.尿液 D.脑脊液 E.血细胞、血清或成纤维细胞
单项选择题糖原累积症最常见者为()
A.Ⅱ型 B.Ⅳ型 C.Ⅲ型 D.Ⅰ型 E.Ⅵ型
单项选择题目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定()
A.TSH,T3 B.TSH,T4 C.131I D.AKP E.血清胆固醇
单项选择题散发性呆小病的临床特点,哪项不正确()
A.智力低下 B.身材矮小,四肢短粗,躯干相对较长 C.生理功能低下 D.性腺及第二性征发育落后 E.骨龄正常