A.易感性 B.遗传度 C.外显率 D.表现度 E.易患性
单项选择题先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF),群体中男性发病率是0.005,女性发病率是0.001,下列哪种情况的子女复发风险高?()
A.男患的儿子 B.男患的女儿 C.女患的儿子 D.女患的女儿 E.女患的儿子及女儿
单项选择题精神分裂症是多基因遗传病(MF),群体发病率是0.0016,遗传率为80%,计算患者一级亲属的复发风险是()。
A.0.04 B.0.016 C.0.004 D.0.01 E.0.001
问答题什么是血红蛋白病,有几大类?
问答题简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。
名词解释什么是先天性代谢缺陷; 先天性代谢缺陷名词解释定义是什么?
名词解释什么是分子病; 分子病名词解释定义是什么?
单项选择题白化病的发病机制是()。
A.中间产物累积 B.底物累积 C.代谢终产物缺乏 D.反馈抑制减弱 E.代谢终产物过多
单项选择题在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是()。
A.ζ链和ε链 B.ζ链和γ链 C.ε链和α链 D.β链和α链 E.α链和ζ链
单项选择题成人血红蛋白的分子组成是()。
A.α2ε2 B.α2γ2 C.α2β2 D.α2ζ2 E.α2Gγ2
单项选择题成人血红蛋白以下列哪一种为主?()
A.HbA2 B.HbA C.HbF D.Hb-PortLand E.HbGower1
单项选择题糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是()。
A.底物累积 B.中间产物累积 C.代谢产物过多 D.终产物缺乏 E.旁路代谢开放副产物累积
填空题基因多效性是指(),其机制是()。
填空题一个家系如果出现两种单基因病患者,而这两种患病基因位于非同源染色体上,其遗传方式按()规律传递,可应用()对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时,他们按照遗传的()定律传递。可根据()对后代发病风险做出估计。
填空题X连锁遗传男性的X-连锁基因只能从母亲传来,将来传给自己的女儿,所以又称为()。在XR中,男性只要X染色体上有致病基因,即将患病,所以男性的患病率为()。相反,女性的患病率为()。在XD中,只要X染色体上带有致病基因,个体就会患病,且女性的患病率是男性患病率的()。
填空题影响表现度和外显率的因素是()和()。