A.抽取羊水细胞进行染色体检查 B.测母血甲胎蛋白 C.超声波检查 D.X线检查 E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
单项选择题肝豆状核变性的临床特征()
A.血铜蓝蛋白降低 B.肝大、惊厥 C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 D.肝大、贫血和锥体外系症状 E.肝硬化及锥体外系症状
单项选择题有诊断意义的检查()
单项选择题戈谢病血常规见三系减少是因为()
A.肝脾淋巴结肿大 B.巨脾伴脾亢 C.胸片发现肺浸润病变 D.X片发现骨质疏松,局限性骨破坏 E.胫骨远端似烧瓶样膨大
单项选择题戈谢病的典型X征象()
单项选择题典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B.葡糖脑苷酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.四氢生物蝶吟还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
单项选择题BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
单项选择题黏多糖病最多见的类型()
A.黏多糖病Ⅰ型 B.黏多糖病Ⅱ型 C.黏多糖病Ⅲ型 D.黏多糖病Ⅳ型 E.黏多糖病Ⅵ型
单项选择题除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传()
单项选择题肝脏和肾脏为主要受累组织的是()
A.糖原累积症Ⅰ B.糖原累积症Ⅱ C.糖原累积症Ⅲ D.糖原累积症Ⅶ E.糖原累积症Ⅴ
单项选择题肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
单项选择题心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
单项选择题先天性睾丸发育不全综合征()
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21 B.染色体核型为:45,XO/46,XX C.染色体核型为:45,XO D.染色体核型为:48,XXXY E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征嵌合型()
单项选择题男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
单项选择题女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()