A.酶缺陷B.临床表现C.基因型D.基因型+临床表现E.酶缺陷+临床表现黏多糖病的分型依据是（）……

单项选择题若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％

单项选择题Klinefelter综合征最常见的核型是（）

单项选择题先天愚型染色体绝大部分是（）

A.标准型21－三体
B.G／G易位型21－三体
C.D／G易位型
D.18－三体畸变
E.嵌合体型

单项选择题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

A.糖原累积症Ⅰ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症Ⅴ型
E.糖原累积症Ⅵ型