Klinefelter综合征最常见的核型是（）

单项选择题先天愚型染色体绝大部分是（）

A.标准型21－三体
B.G／G易位型21－三体
C.D／G易位型
D.18－三体畸变
E.嵌合体型

单项选择题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

A.糖原累积症Ⅰ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症Ⅴ型
E.糖原累积症Ⅵ型

单项选择题新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶