A.尿三氧化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度检测 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿嘌呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
单项选择题典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()。
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸羟化酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
单项选择题糖原累积病最常见的类型是()。
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲ型 D.Ⅳ型 E.Ⅵ型
单项选择题21-三体综合征绝大部分核型是()。
A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX(XY),-14,+t(14q2lq) C.47,XX(XY),+2l D.46,XX(XY),-21,+t21q E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
单项选择题Klinefelter综合征最常见的核型是()。
A.47,XXY B.47,XYY C.46,XX/47,XY D.46,XY/47,XYY E.46,XY/47,XXY
单项选择题下列哪个病不属于单基因病()。
A.血友病甲 B.红绿色盲 C.唐氏综合征(先天愚型) D.肾性尿崩症 E.苯丙酮尿症
单项选择题10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()。
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼-匹克病
单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()。
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg) D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶()。
A.苯丙氨酸羟化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶 E.半乳糖I-磷酸-尿苷转移酶
单项选择题哪5种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人()。
A.46,XX(XY),-14,+t(14(121q) B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q) C.47,XX(XY),+21 D.46,XX(XY)/47XX(XY),+21 E.46,XX(XY),-13,+t(13(121q)
单项选择题2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()。
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q2lq)
单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()。
A.生后1~3个月 B.生后3~6个月 C.生后6~9个月 D.生后9~12个月 E.生后1~3岁
单项选择题朋豆状核变性早期损害的器官是()。
A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统
单项选择题8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()。
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后 B.可有抽搐发作,肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙,四肢短粗 E.尿有“鼠尿味”
单项选择题10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()。
A.体型矮小 B.性发育幼稚 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经