糖原累积病最常见的类型是（）。

单项选择题21－三体综合征绝大部分核型是（）。

A.45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）
B.45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）
C.47，XX（XY），＋2l
D.46，XX（XY），－21，＋t21q
E.46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）

单项选择题Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／47，XXY

单项选择题下列哪个病不属于单基因病（）。

A.血友病甲
B.红绿色盲
C.唐氏综合征（先天愚型）
D.肾性尿崩症
E.苯丙酮尿症

单项选择题10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）。

A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼－匹克病

单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏