A.46,XX(XY),-14,+t(14(121q) B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q) C.47,XX(XY),+21 D.46,XX(XY)/47XX(XY),+21 E.46,XX(XY),-13,+t(13(121q)
单项选择题2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()。
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q2lq)
单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()。
A.生后1~3个月 B.生后3~6个月 C.生后6~9个月 D.生后9~12个月 E.生后1~3岁
单项选择题朋豆状核变性早期损害的器官是()。
A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统
单项选择题8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()。
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后 B.可有抽搐发作,肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙,四肢短粗 E.尿有“鼠尿味”
单项选择题10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()。
A.体型矮小 B.性发育幼稚 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经
单项选择题21-三体综合征最常见的伴发畸形是()。
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂
单项选择题下列不符合苯丙酮尿症的是()。
A.尿有鼠尿味 B.出生即有症状 C.皮肤、毛发色泽变浅 D.症状于1岁时明显 E.智力发育落后
单项选择题典型苯丙酮尿征的发病机制是()。
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()。
A.生长激素激发试验 B.甲状腺功能 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
单项选择题人体内铜代谢的主要器官是()。
A.肝脏 B.脾脏 C.肾脏 D.肠道 E.胰腺