A.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 B.2-1,4-葡萄糖苷酶缺陷 C.糖原合成酶缺陷 D.脱支酶缺陷 E.肝磷酸化酶缺陷
配伍题肌磷酸果糖激酶缺陷()|磷酸化酶多为无活性型()|缺陷肝磷酸化酶激酶()|3’5-环磷腺苷依赖激酶()|磷酸葡萄糖变位酶()
A.糖原累积症Ⅶ型 B.糖原累积症Ⅷ型 C.糖原累积症Ⅸ型 D.糖原累积症X型 E.糖原累积症Ⅺ型
配伍题糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麦芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()
A.糖原累积症O型 B.糖原累积症Ia型 C.糖原累积症Ⅱa型 D.糖原累积症V型 E.糖原累积症Ⅺ型
配伍题毛发色浅()|常伴有先天性心脏病()|属常染色体隐形遗传()
A.先天性甲状腺功能减低症 B.糖尿病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症 E.佝偻病
配伍题核型47,XX(XY)()|核型5P-()|核型45,X()
A.Turner综合征 B.Klinefelter综合征 C.CatcrySyndrome(猫叫综合征) D.Edwards综合征 E.Down综合征
配伍题具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()|具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴招风耳()|具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()|具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()|具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.9-三体综合征 E.8-三体综合征