A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷C．糖原合成酶缺陷D．脱支酶缺陷E．肝磷酸化酶缺陷0型……

配伍题肌磷酸果糖激酶缺陷()|磷酸化酶多为无活性型()|缺陷肝磷酸化酶激酶()|3’5-环磷腺苷依赖激酶()|磷酸葡萄糖变位酶()

A．糖原累积症Ⅶ型
B．糖原累积症Ⅷ型
C．糖原累积症Ⅸ型
D．糖原累积症X型
E．糖原累积症Ⅺ型

配伍题糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麦芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()

A．糖原累积症O型
B．糖原累积症Ia型
C．糖原累积症Ⅱa型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅺ型

配伍题毛发色浅()|常伴有先天性心脏病()|属常染色体隐形遗传()

A．先天性甲状腺功能减低症
B．糖尿病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．佝偻病

配伍题核型47，XX(XY)()|核型5P-()|核型45，X()

A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征

配伍题具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()|具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()|具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()|具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()|具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()

A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．9-三体综合征
E．8-三体综合征

配伍题男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是()|男孩1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向手背，胸骨左缘3～4肋间有收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()|男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是()|女孩6个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘3～4肋间收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小额，下腭发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的诊断是()

A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．猫叫综合征
E．4p-三体综合征

配伍题女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY 47XY+21()|男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

A．21-三体综合征标准型
B．21-三体综合征D/G易位型
C．21-三体综合征G/G易位型
D．21-三体综合征嵌合型核型
E．其他类型染色体病

配伍题21-三体综合征标准型核型()|21-三体综合征D G易位型核型()|21-三体综合征G G易位型核型()|21-三体综合征嵌合型核型()

A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)

配伍题2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY) 47，+21()|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol L()|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO 46，XX()

A．肝豆状核变性
B．苯丙酮尿症
C．先天性卵巢发育不全
D．先天性睾丸发育不全
E．21-三体综合征

配伍题成对的染色体形态相似()|一对等位基因中只要有一个存在，就能显示遗传性状()|确有成对存在时，才能显示其性状()|等位基因的两个字母相同如AA、aa()|等位基因的两个字母不同如Aa()

A．显性遗传
B．隐性遗传
C．纯合子
D．杂合子
E．同源染色体

单项选择题含铜量较高的食物，应除外()

A．坚果
B．鱼虾、海鲜
C．动物内脏
D．巧克力
E．蔬菜

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()

A．新生儿期即开始治疗
B．染色体核型
C．使用的雌激素种类
D．是否加用人生长激素
E．青春期开始治疗

单项选择题肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持()

A．血铜值极高
B．谷丙转氨酶相对地低
C．血胆红素值极高
D．急性溶血
E．急性肾功能不全

单项选择题有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()

A．无症状期，尿铜即有轻度增高
B．肝脏症状多见于6～8岁以后
C．神经系统症状多见于12岁以后
D．少数患者可表现Fanconi综合征症状
E．K-F环在发病早期即出现

单项选择题肝豆状核变性实验室检查错误的是()

A．血清铜蓝蛋白测定
B．24小时尿铜排出量测定
C．血浆氨基酸分析
D．基因诊断
E．肝细胞含铜量测定