A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.9-三体综合征 E.8-三体综合征
配伍题男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()|男孩1岁。精神运动发育落后,小口,小眼睛,下颌短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢张力高,手指屈曲呈紧握状,第3指与第2指相叠,拇指圆大,屈向手背,胸骨左缘3~4肋间有收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()|男孩,8个月。头小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前额向后倾斜,下颌短小,手指左6个,右3、4并指,指、趾甲面过凸,拇指常屈向手背;B超示肾畸形,外生殖器畸形。其可能的诊断是()|女孩6个月。哭声如猫叫,因发现胸骨左缘3~4肋间收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小,眼距宽、小额,下腭发育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的诊断是()
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.猫叫综合征 E.4p-三体综合征
配伍题女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY 47XY+21()|男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D/G易位型 C.21-三体综合征G/G易位型 D.21-三体综合征嵌合型核型 E.其他类型染色体病
配伍题21-三体综合征标准型核型()|21-三体综合征D G易位型核型()|21-三体综合征G G易位型核型()|21-三体综合征嵌合型核型()
A.47,XY(XX),+21 B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21 C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q) D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q) E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
配伍题2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY) 47,+21()|7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol L()|7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()|12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO 46,XX()
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
配伍题成对的染色体形态相似()|一对等位基因中只要有一个存在,就能显示遗传性状()|确有成对存在时,才能显示其性状()|等位基因的两个字母相同如AA、aa()|等位基因的两个字母不同如Aa()
A.显性遗传 B.隐性遗传 C.纯合子 D.杂合子 E.同源染色体