A.糖原累积症Ⅶ型 B.糖原累积症Ⅷ型 C.糖原累积症Ⅸ型 D.糖原累积症X型 E.糖原累积症Ⅺ型
配伍题糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麦芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()
A.糖原累积症O型 B.糖原累积症Ia型 C.糖原累积症Ⅱa型 D.糖原累积症V型 E.糖原累积症Ⅺ型
配伍题毛发色浅()|常伴有先天性心脏病()|属常染色体隐形遗传()
A.先天性甲状腺功能减低症 B.糖尿病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症 E.佝偻病
配伍题核型47,XX(XY)()|核型5P-()|核型45,X()
A.Turner综合征 B.Klinefelter综合征 C.CatcrySyndrome(猫叫综合征) D.Edwards综合征 E.Down综合征
配伍题具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()|具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴招风耳()|具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()|具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()|具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.9-三体综合征 E.8-三体综合征
配伍题男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()|男孩1岁。精神运动发育落后,小口,小眼睛,下颌短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢张力高,手指屈曲呈紧握状,第3指与第2指相叠,拇指圆大,屈向手背,胸骨左缘3~4肋间有收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()|男孩,8个月。头小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前额向后倾斜,下颌短小,手指左6个,右3、4并指,指、趾甲面过凸,拇指常屈向手背;B超示肾畸形,外生殖器畸形。其可能的诊断是()|女孩6个月。哭声如猫叫,因发现胸骨左缘3~4肋间收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小,眼距宽、小额,下腭发育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的诊断是()
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.猫叫综合征 E.4p-三体综合征