简答题 简述新生儿PKU 的诊断方法。

问答题简述血浆蛋白质的功能。

名词解释什么是氨基酸血症与氨基酸尿症; 氨基酸血症与氨基酸尿症名词解释定义是什么?

名词解释什么是血浆蛋白; 血浆蛋白名词解释定义是什么?

多项选择题关于Lesch-Nyhan 综合征的说法正确的是：（）。

A.病因是HGPRT 完全缺乏
B.属染色体X-连锁遗传
C.又称自毁容貌综合征
D.有明显的高尿酸血症
E.仅见男性小儿1岁内发病

多项选择题目前国际上进行新生儿PKU 筛查的常用方法有：（）。

A.Guthrie 试验
B.荧光光度法
C.苯丙氨酸脱氢酶法
D.色谱法
E.PCR-RFLP法

多项选择题在酶法测定氨基酸的原理中通过检测340nm 吸光度变化来定量的氨基酸有：（）。

A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.谷氨酰胺
D.亮氨酸
E.异亮氨酸

多项选择题采用酶法测定的氨基酸有：（）。

A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.亮氨酸
D.谷氨酰胺
E.缬氨酸

多项选择题氨基酸分析的定量试验包括：（）。

A.毛细管电泳
B.气相色谱
C.HPLC
D.串联质谱
E.分子遗传学试验

多项选择题氨基酸分析的筛选试验包括：（）。

A.薄层层析
B.尿呈色试验
C.Guthrie 试验
D.气相色谱
E.HPLC

多项选择题氨基酸的分析的三组检验方法是：（）。

A.总氨基酸的分析
B.筛选试验
C.定量试验
D.特异性试验
E.全自动氨基酸分析仪分析法

多项选择题属于氨基酸代谢产物的有：（）。

A.酮体
B.α-酮酸
C.CO₂
D.胺类
E.NH₃

多项选择题C-反应蛋白是非特异性指标，在临床上的主要用途是：（）。

A.筛选器质性疾病
B.评估炎症性疾病的活动度和疗效监控
C.识别系统性红斑狼疮、白血病和外科手术后等并发的感染
D.监测肾移植后的排斥反应
E.作为营养状态的一项指标

多项选择题关于Wilson 病的诊断下列说法正确的是：（）。

A.血中铜蓝蛋白下降
B.血清游离铜降低
C.血清总铜浓度降低
D.尿铜排泄增加
E.肝中铜含量升高

多项选择题关于Wilson 病的说法正确的是：（）。

A.属于常染色体隐性遗传病
B.又称为肝豆状核变性
C.一般不伴有神经系统症状
D.此病是进行性和致命的，应及时治疗
E.铜螯合剂-青霉胺治疗

多项选择题关于结合珠蛋白，说法正确的是：（）。

A.急性时相蛋白和转运蛋白
B.在醋纤膜电泳及琼脂糖凝胶电泳中位于γ区带
C.运输血管内游离的Hb 到网状内皮细胞降解
D.每分子Hp 可结合2分子Hb
E.Hb-Hp 的结合是可逆的