问答题简述新生儿PKU 的诊断方法。
问答题简述血浆蛋白质的功能。
名词解释什么是氨基酸血症与氨基酸尿症; 氨基酸血症与氨基酸尿症名词解释定义是什么?
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多项选择题关于Lesch-Nyhan 综合征的说法正确的是：（）。
A.病因是HGPRT 完全缺乏B.属染色体X-连锁遗传C.又称自毁容貌综合征D.有明显的高尿酸血症E.仅见男性小儿1岁内发病
