简答题 简述血浆蛋白质的功能。

名词解释什么是氨基酸血症与氨基酸尿症; 氨基酸血症与氨基酸尿症名词解释定义是什么?

名词解释什么是血浆蛋白; 血浆蛋白名词解释定义是什么?

多项选择题关于Lesch-Nyhan 综合征的说法正确的是：（）。

A.病因是HGPRT 完全缺乏
B.属染色体X-连锁遗传
C.又称自毁容貌综合征
D.有明显的高尿酸血症
E.仅见男性小儿1岁内发病

多项选择题目前国际上进行新生儿PKU 筛查的常用方法有：（）。

A.Guthrie 试验
B.荧光光度法
C.苯丙氨酸脱氢酶法
D.色谱法
E.PCR-RFLP法

多项选择题在酶法测定氨基酸的原理中通过检测340nm 吸光度变化来定量的氨基酸有：（）。

A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.谷氨酰胺
D.亮氨酸
E.异亮氨酸