A.嵌合体型B.D／G易位型C.G／G易位型D.标准型E.白血病最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。……

单项选择题治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

单项选择题3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。

A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型

单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

单项选择题男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。

A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY

单项选择题肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期

单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查

单项选择题儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验

单项选择题可有出牙迟缓的疾病，除了（）。

A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.21－三体综合征

单项选择题下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

A.妊娠2个月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

单项选择题21－三体综合征属于（）。

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

单项选择题3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。

A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢蝶呤还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

单项选择题肝豆状核变性的遗传方式是（）。

A.X连锁冠性遗传
B.常染色体显性遗传
C.多基因遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X连锁隐性遗传

单项选择题少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

A.缺铁性贫血
B.感染性贫血
C.溶血性贫血
D.再生障碍性贫血
E.自身免疫性贫血

单项选择题10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Gutheie实验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验

单项选择题4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）。

A.双亲血型
B.妊娠期间病毒感染
C.妊娠时母亲年龄
D.妊娠早期X线腹部照射
E.妊娠期化学制剂的应用