A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入C.摄入的饮食中不应该含有……

单项选择题3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）。

A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型

单项选择题治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

单项选择题男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。

A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY

单项选择题肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期

单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查