A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XXX E.46,XY/47,XXY
单项选择题肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()。
A.学龄期 B.学龄前期 C.幼儿期 D.青春期 E.婴儿期
单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是()。
A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.DNA分析 D.特异性酶活性测定 E.骨骼X线检查
单项选择题儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()。
A.血清苯丙氨酸浓度测定 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.氨基酸层析法 E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题可有出牙迟缓的疾病,除了()。
A.严重的营养不良 B.佝偻病 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.21-三体综合征
单项选择题下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇()。
A.妊娠2个月时接受了心导管检查 B.40岁孕妇 C.20岁孕妇 D.第一胎为先天愚型 E.姨表姐妹中有先天愚型者
单项选择题21-三体综合征属于()。
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
单项选择题3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()。
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
单项选择题肝豆状核变性的遗传方式是()。
A.X连锁冠性遗传 B.常染色体显性遗传 C.多基因遗传 D.常染色体隐性遗传 E.X连锁隐性遗传
单项选择题少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()。
A.缺铁性贫血 B.感染性贫血 C.溶血性贫血 D.再生障碍性贫血 E.自身免疫性贫血
单项选择题10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()。
A.尿三氧化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿黏多糖试验 D.Gutheie实验(细菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量试验