A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C.四氢生物喋呤生成不足D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物喋……

单项选择题糖原累积症最常见的类型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁

单项选择题目前黏多糖病的确诊应依据（）

单项选择题先天愚型染色体检查绝大部分为（）

A.18-三体畸变
B.21-三体畸变
C.D／G易位
D.G／C易位
E.嵌合型

单项选择题鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2，4-二硝基苯肼试验