A.生后1~3个月 B.生后3~6个月 C.生后6~9个月 D.生后9~12个月 E.生后1~3岁
单项选择题目前黏多糖病的确诊应依据()
单项选择题先天愚型染色体检查绝大部分为()
A.18-三体畸变 B.21-三体畸变 C.D/G易位 D.G/C易位 E.嵌合型
单项选择题鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿蝶呤分析 C.尿有机酸分析 D.尿三氯化铁试验 E.尿2,4-二硝基苯肼试验
单项选择题疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做()
A.Gutherie细菌生长抑制试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题苯丙酮尿症的遗传形式为()
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.X连锁不完全显性遗传