A.原因不明的先天性疾病 B.最常见的小儿染色体病 C.单基因病 D.多基因病 E.小儿染色体病中的常见者
单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物喋呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
单项选择题糖原累积症最常见的类型是()
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲ型 D.Ⅳ型 E.Ⅵ型