A.标准型21-三体B.G G易位型21-三体C.D G易位型21-三体D.嵌合型21-三体E.12-三体型先……

单项选择题正常女性的染色体核型为（）

单项选择题关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）

A.智力低下
B.行为异常、少动
C.惊厥发作
D.皮肤湿疹
E.尿液有鼠尿味

单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

单项选择题典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（）

A.酪氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶

单项选择题苯丙酮尿症的确诊主要依据是（）

A.智力低下
B.尿三氯化铁试验阳性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明显升高
E.尿和汗液有鼠尿味

单项选择题确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

A.尿三氯化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度测定
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿喋呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验

单项选择题21-三体综合征最常见的伴发畸形是（）

A.消化道畸形
B.先天性心脏病
C.肾脏畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂

单项选择题下述哪些检查可确诊先天愚型（）

A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体检查
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
E.以上均不是

单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

A.糖原累积症Ⅰ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症Ⅴ型
E.糖原累积症Ⅵ型

单项选择题治疗糖原累积症的最有效方法是（）

A.纠正高血脂
B.纠正酸中毒
C.静脉维持稳定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖

单项选择题苯丙酮尿症属于（）

单项选择题21-三体综合征的确诊依据（）

A.智能落后
B.生长发育迟缓
C.特殊面容
D.染色体核型分析
E.皮纹特点

单项选择题21-三体综合征的确诊依据（）

A.智能落后
B.生长发育迟缓
C.特殊面容
D.染色体核型分析
E.皮纹特点

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

单项选择题肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持（）

A.血铜值极高
B.谷丙转氨酶相对地低
C.血胆红素值极高
D.急性溶血
E.急性肾功能不全