A.颊黏膜染色质检查B.血雌激素测定C.末梢血染色体检查D.血睾酮测定E.睾丸活检男性患儿，瘦高个，发音似女性……

单项选择题一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

A.新生儿生理性黄疸
B.新生儿溶血病
C.新生儿肝炎综合征
D.先天性巨结肠
E.先天性甲状腺功能减低症

单项选择题3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病

单项选择题1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫癎

单项选择题10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性

单项选择题关于糖原累积病的叙述，错误的是（）

A.各型共同的生化特征为糖原储存异常
B.以肝脏和肌肉损伤为主
C.智力多正常
D.易发生低血糖
E.患儿四肢短小

单项选择题先天愚型染色体大多是（）

A.标准型21-三体
B.G／G易位型21-三体
C.D／G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是

单项选择题以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是

单项选择题以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲

单项选择题关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

A.系常染色体隐性遗传
B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
C.眼部异常
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.可发生溶血性贫血

单项选择题苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传

单项选择题苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.低蛋白饮食
D.补充5-羟色氨酸
E.高糖饮食

单项选择题诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高

单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

单项选择题典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物蝶呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

单项选择题糖原累积病是一种（）

A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面