A.血氨基酸测定 B.骨骼X线检查 C.尿三氯化铁试验 D.染色体分析 E.以上均不是
单项选择题以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项()
A.眼外侧上斜 B.通贯手 C.心血管畸形 D.皮肤湿疹 E.关节过度弯曲
单项选择题关于肝豆状核变性,哪项不正确()
A.系常染色体隐性遗传 B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积 C.眼部异常 D.神经系统表现以锥体外系为主 E.可发生溶血性贫血
单项选择题苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
A.常染色体显性遗传 B.多基因遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.常染色体隐性遗传
单项选择题苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
A.大量维生素 B.限制苯丙氨酸摄入 C.低蛋白饮食 D.补充5-羟色氨酸 E.高糖饮食
单项选择题诊断苯丙酮尿症的重要依据是()
A.尿和汗液有鼠尿气味 B.尿三氯化铁试验阳性 C.顽固性惊厥 D.DNA分析 E.血中苯丙氨酸明显升高
单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
单项选择题典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()
A.是否执行无苯丙氨酸饮食 B.是否进行强化教育 C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 D.是否应用药物四氢生物蝶呤 E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
单项选择题糖原累积病是一种()
A.糖原合成代谢障碍病 B.体内糖原贮积过多病 C.糖原分解代谢障碍病 D.体内糖原贮积量过少病 E.上述说法都不全面
单项选择题目前肝豆状核变性的诊断依据为()
A.特征性CT改变 B.肝铜>300μg/g(肝干重) C.24小时尿排铜>300μg/24h D.角膜K-F环 E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
单项选择题豆状核变性的治疗原则为()
A.减少铜的摄入和增加铜的排出 B.应用青霉胺 C.限制吃食含铜高的食物 D.应用锌剂 E.肝移植