A.糖原累积病 B.肝豆状核变性 C.原发性癫癎 D.严重低血糖症 E.黏多糖病
单项选择题1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是()
A.呆小病 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.佝偻病活动期 E.癫癎
单项选择题10岁患儿,近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤,头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史,首先考虑可能性较大的疾病是()
A.脑梗死 B.脑炎 C.Reye综合征 D.小舞蹈病 E.肝豆状核变性
单项选择题关于糖原累积病的叙述,错误的是()
A.各型共同的生化特征为糖原储存异常 B.以肝脏和肌肉损伤为主 C.智力多正常 D.易发生低血糖 E.患儿四肢短小
单项选择题先天愚型染色体大多是()
A.标准型21-三体 B.G/G易位型21-三体 C.D/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.以上都不是
单项选择题以下哪项检查可以确诊先天愚型()
A.血氨基酸测定 B.骨骼X线检查 C.尿三氯化铁试验 D.染色体分析 E.以上均不是
单项选择题以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项()
A.眼外侧上斜 B.通贯手 C.心血管畸形 D.皮肤湿疹 E.关节过度弯曲
单项选择题关于肝豆状核变性,哪项不正确()
A.系常染色体隐性遗传 B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积 C.眼部异常 D.神经系统表现以锥体外系为主 E.可发生溶血性贫血
单项选择题苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
A.常染色体显性遗传 B.多基因遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.常染色体隐性遗传
单项选择题苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
A.大量维生素 B.限制苯丙氨酸摄入 C.低蛋白饮食 D.补充5-羟色氨酸 E.高糖饮食
单项选择题诊断苯丙酮尿症的重要依据是()
A.尿和汗液有鼠尿气味 B.尿三氯化铁试验阳性 C.顽固性惊厥 D.DNA分析 E.血中苯丙氨酸明显升高