标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。

填空题21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。

填空题诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。

填空题糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__________储存异常，除IX型为________遗传外，其余均为___________遗传病。

填空题糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。

填空题葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。

填空题酸性麦芽糖是一种_________酶，它的缺乏可导致各组织受累，病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。

填空题基因病分为：________、________、_________、_________。

填空题粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。

填空题正常人24小时尿铜排出量低于____，肝豆状核变性患儿明显增高，常达_______。

填空题先天愚型的死因多为________、___________、___________。

填空题粘多糖是构成细胞间_______的主要成分，重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。

填空题粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。

填空题Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。

填空题Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。

填空题Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。