填空题标准型21-三体综合征的再发风险为______,女性患者中少数有生育能力的,子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为______。
填空题21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
填空题诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别,鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。
填空题糖原累积病的临床疾病有______型,其共同的生化特征是__________储存异常,除IX型为________遗传外,其余均为___________遗传病。
填空题糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为________,少数为______________。
填空题葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____,其任一成分的缺陷即可造成_________,依次定名为_______、______、_____、_____、______。
填空题酸性麦芽糖是一种_________酶,它的缺乏可导致各组织受累,病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。
填空题基因病分为:________、________、_________、_________。
填空题粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。
填空题正常人24小时尿铜排出量低于____,肝豆状核变性患儿明显增高,常达_______。
填空题先天愚型的死因多为________、___________、___________。
填空题粘多糖是构成细胞间_______的主要成分,重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。
填空题粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。
填空题Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。
填空题Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。