填空题标准型21-三体综合征的再发风险为______,女性患者中少数有生育能力的,子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为______。
填空题21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
填空题诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别,鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。
填空题糖原累积病的临床疾病有______型,其共同的生化特征是__________储存异常,除IX型为________遗传外,其余均为___________遗传病。
填空题糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为________,少数为______________。