填空题酸性麦芽糖是一种_________酶,它的缺乏可导致各组织受累,病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。
填空题基因病分为:________、________、_________、_________。
填空题粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。
填空题正常人24小时尿铜排出量低于____,肝豆状核变性患儿明显增高,常达_______。
填空题先天愚型的死因多为________、___________、___________。
填空题粘多糖是构成细胞间_______的主要成分,重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。
填空题粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。
填空题Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。
填空题Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。
填空题Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。
填空题Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。
填空题粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统,该病的特异治疗是______。
填空题肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。
填空题肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。
填空题粘多糖病患儿大多在_______发病,病程都呈______,常在__________死亡。