A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.苯丙氨酸羟化酶C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶啶还原酶E.氨基转移酶典型……

单项选择题患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U L。初步诊断是（）

单项选择题下述确诊先天愚型的实验检查是（）

A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆氨基酸分析

单项选择题肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

A.肝脏
B.大脑
C.肾脏
D.眼
E.甲状旁腺

单项选择题黏多糖的检查中错误的是（）

A.新生儿筛查
B.尿黏多糖测定
C.基因分析
D.酶学测定
E.骨X线片

单项选择题患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏