A.体型矮小B.性发育幼稚型C.原发性闭经D.尿中雌激素减少E.染色体核型分析患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏……

单项选择题典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶啶还原酶
E.氨基转移酶

单项选择题患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U L。初步诊断是（）

单项选择题下述确诊先天愚型的实验检查是（）

A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆氨基酸分析

单项选择题肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

A.肝脏
B.大脑
C.肾脏
D.眼
E.甲状旁腺

单项选择题黏多糖的检查中错误的是（）

A.新生儿筛查
B.尿黏多糖测定
C.基因分析
D.酶学测定
E.骨X线片