患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

单项选择题含铜量较高的食物不包括（）

A.鱼虾、海鲜
B.坚果
C.蔬菜
D.蚕豆、玉米
E.动物内脏

单项选择题黏多糖酶活性检测的样本为（）

A.骨
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞

单项选择题肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）

A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.自身免疫性贫血
D.感染性贫血
E.白血病

单项选择题对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()

A.智力发育落后
B.特殊面容
C.双眼外侧上斜
D.通贯手
E.染色体检查

多项选择题Turner综合征的核型中哪些最为常见()

A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY