填空题对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
填空题先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
填空题糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
填空题人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
