填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______,最有诊断意义的实验室检查是______。
填空题糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
填空题人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
填空题染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。
填空题染色体结构畸变发生的基础是______。
填空题遗传物质包括细胞中的______及其______,______是细胞遗传物质(基因)的载体。
填空题人类细胞染色体数为__________。
填空题DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。
填空题基因有三个基本特性:_________、_________、__________。
填空题Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
填空题先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。
填空题苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
填空题大多数21-三体综合征G G易位为散发,父母核型多为_________。
填空题21-三体综合征患儿母方为D G易位,则每胎有______的风险率,如父方为D G易位,则每胎有______的风险率。
填空题标准型21-三体综合征的再发风险为______,女性患者中少数有生育能力的,子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为______。