填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
填空题糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。
填空题人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
填空题染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。
填空题染色体结构畸变发生的基础是______。
