肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。

填空题糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。

填空题人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。

填空题染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。

填空题染色体结构畸变发生的基础是______。

填空题遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。

填空题人类细胞染色体数为__________。

填空题DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。

填空题基因有三个基本特性：_________、_________、__________。

填空题Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行

填空题先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。

填空题苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。

填空题大多数21-三体综合征G G易位为散发，父母核型多为_________。

填空题21-三体综合征患儿母方为D G易位，则每胎有______的风险率，如父方为D G易位，则每胎有______的风险率。

填空题标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。

填空题21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。