A.脑电图B.肝脏B超C.头颅MRID.肌电图E.血清铜蓝蛋白患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查……

单项选择题新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

A.肢体畸形
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重

单项选择题苯丙酮尿症是属于（）。

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

单项选择题确诊Tumer综合征的检查方法是（）。

A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析

单项选择题肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒

单项选择题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查