A.肢体畸形 B.手和(或)足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重
单项选择题苯丙酮尿症是属于()。
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
单项选择题确诊Tumer综合征的检查方法是()。
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
单项选择题肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()。
A.神经系统损害 B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环 C.急性溶血病 D.肝脏损害为主 E.肾小管性酸中毒
单项选择题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()。
A.超声波检查 B.X线检查 C.抽取羊水进行染色体检查 D.母血甲胎蛋白测定 E.抽取羊水进行DNA检查
单项选择题女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()。
A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
单项选择题青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是()。
A.身材矮小 B.先天性畸形 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
单项选择题标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是()。
A.染色体缺失 B.染色体断裂 C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易变 E.染色体发生倒位
单项选择题黏多糖病缺陷的酶位于()。
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网
单项选择题苯丙酮尿症的确诊主要依据为()。
A.智力低下 B.尿三氧化铁试验阳性 C.血中苯丙氨酸明显升高 D.DNA分析 E.尿和汗液有鼠尿臭味
单项选择题9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()。
A.血T3、T4red、TSH B.染色体检查 C.尿三氧化铁试验 D.脑电图 E.腕部摄X线片
单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是()。
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病Ⅰ型 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病Ⅰ型 E.黏多糖病Ⅱ型
单项选择题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。
A.生后4个月左右才发现智力低下 B.可有抽搐发作或脑性瘫痪 C.头发褐黄色,尿有霉臭气味 D.特殊面容,四肢粗短 E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
单项选择题苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()。
A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终生控制
单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()。
A.生物蝶呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.继发性甲状腺素不足 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
单项选择题我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()。
A.21-三体综合征,苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征 D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症 E.21-三体综合征,半乳糖血症