A.血维生素E含量检测 B.SCA编码区CAG重复次数检测 C.常规突变SCA基因序列分析 D.神经病理检查 ……

单项选择题家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）

A.个体差异
B.表型变异
C.遗传异质性
D.CAG动态突变
E.遗传早现

多项选择题关于共济失调的治疗，叙述正确的有（）

多项选择题关于发作性共济失调（EA），叙述正确的有（）

A.EA2常伴肌纤维颤搐
B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时，EA2则持续数小时至数天
C.EA7的发作随年龄增长而加重，发作间期多无阳性体征
D.首选治疗是乙酰唑胺，可选用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调（SCA.6是等位基因疾病

多项选择题关于脊髓小脑共济失调（SCA）的流行病学，叙述正确的有（）

A.我国最常见的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多见，而在中国和欧洲罕见
C.近50%的共济失调是散发的
D.SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2
E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果

多项选择题神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指（）

A.同样的基因有不同临床表现（表型）
B.不同的基因临床表型不同
C.表型大致相同但基因位点不同
D.临床变异和遗传异质性都是由基因决定的
E.临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的