A.个体差异 B.表型变异 C.遗传异质性 D.CAG动态突变 E.遗传早现
多项选择题关于共济失调的治疗,叙述正确的有()
多项选择题关于发作性共济失调(EA),叙述正确的有()
A.EA2常伴肌纤维颤搐 B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时,EA2则持续数小时至数天 C.EA7的发作随年龄增长而加重,发作间期多无阳性体征 D.首选治疗是乙酰唑胺,可选用4-氨基吡啶 E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调(SCA.6是等位基因疾病
多项选择题关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有()
A.我国最常见的SCA是SCA3 B.DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见 C.近50%的共济失调是散发的 D.SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2 E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
多项选择题神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指()
A.同样的基因有不同临床表现(表型) B.不同的基因临床表型不同 C.表型大致相同但基因位点不同 D.临床变异和遗传异质性都是由基因决定的 E.临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
多项选择题胼胝体发育不良头颅MRI检查是首选的方法,主要可以发现以下什么改变()
A.胼胝体部分或完全缺如 B.侧脑室额角向两侧分离,侧脑室体扩大 C.颅颈区畸形 D.第三脑室扩大上移,并向前延伸可达大脑纵裂 E.小脑扁桃体下疝畸形