A.尿三氧化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿黏多糖试验 D.Gutheie实验(细菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()。
A.双亲血型 B.妊娠期间病毒感染 C.妊娠时母亲年龄 D.妊娠早期X线腹部照射 E.妊娠期化学制剂的应用
单项选择题患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×109/L,PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()。
A.尼曼匹克病 B.戈谢病 C.嗜酸性肉芽肿 D.地中海贫血 E.糖原累积病
单项选择题肝豆状核变性的治疗原则是()。
A.限制食用含铜高的食物 B.应用青霉胺 C.减少铜的摄入和增加铜的排出 D.应用锌剂 E.肝移植
单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是()。
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发褐黄色 E.伴有惊厥
单项选择题Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()。
A.先天性畸形 B.身材矮小 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
单项选择题1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()。
A.补充蛋白质 B.补充维生素 C.无特殊治疗 D.低苯丙氨酸饮食 E.补充多种氨基酸
单项选择题测定黏多糖病酶活性的样本是()。
A.血清、血细胞或成纤维细胞 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.骨骼
单项选择题苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()。
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 B.是否进行强化数育 C.是否执行无苯丙氨酸饮食 D.治疗开始的早晚,饮食控制是否严格和疗程足够 E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤
单项选择题患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()。
A.头颅CT B.智力测定 C.尿三氧化铁试验 D.骨龄 E.脑地形图
单项选择题黏多糖病的分型依据是()。
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.基因型+临床表现 E.酶缺陷+临床表现
单项选择题28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()。
A.夫妻双方进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定 E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()。
A.单用生长激素 B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素 C.单用雌激素 D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素
单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是()。
A.智力低下+惊厥 B.智力低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E.惊厥+多发畸形
单项选择题新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()。